Hoy sábado, 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride que busca impulsar la investigación de este tipo de patologías consideradas minoritarias, pero que se catalogan en más de 7.000 diferentes y afectan a un ocho por ciento de la población de todo el mundo, en concreto, en España a más de tres millones de personas y en Andalucía, unas 500.000.

Investigadores y clínicos de la Universidad de Málaga, del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), del Hospital Regional y del Hospital Virgen de la Victoria han organizado una nueva edición de la Jornada Interdisciplinar sobre Enfermedades Raras que, en esta ocasión, se celebrará en el salón de actos del Hospital Materno-Infantil. Un encuentro dirigido a profesionales y estudiantes de grado y posgrado relacionados con la biomedicina, así como a todo el público interesado, particular o profesionalmente, en las enfermedades raras y los avances de la biomedicina en este ámbito.

La sexta edición de la jornada está organizada por especialistas en enfermedades raras que ejercen su labor en la provincia de Málaga, integrados en el Área IBIMA-Rare del IBIMA, y en concreto, la coordinación está a cargo de Miguel Ángel Medina Torres, catedrático de la UMA y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) e IBIMA; y de  Yolanda de Diego Otero, investigadora que coordina el grupo de investigación CTS546 de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental en el Hospital Regional de Málaga, integrado en el IBIMA.

La cita científica dará comienzo a las 9 de la mañana y se desarrollará hasta las 15,00 horas, contando con numerosos ponentes, entre ellos investigadores, directores y gestores de instituciones dedicadas a distintos aspectos de las enfermedades raras, además de representantes de las asociaciones de pacientes. Asimismo, también se contará con la participación de la Fundación Querer, dedicada a las patologías raras.

Incidencia

Actualmente hay descritas más de 7.000 enfermedades raras. El 75 por ciento inician sus síntomas en la infancia y el 30 por ciento de los niños afectados no supera los 5 años de vida. En este sentido, Miguel Ángel Medina, que impartirá la conferencia inaugural, señala que se trata de cifras que obligan a reclamar que se atiendan más ampliamente sus necesidades para conseguir mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores.

En Andalucía padecen alguna de estas patologías más de medio millón de pacientes. Se estima que en la provincia de Málaga existen 130.000 afectados, contando con más de 40.000 casos en la capital.

Una investigación de presente y futuro

Bajo el lema ‘El futuro pasa por el desarrollo de Investigación, Atención Sanitaria, Educativa e Inclusión Social’, los ponentes darán una visión integrada de las enfermedades raras y sus posibilidades de presente y futuro, y discutirán dudas con los participantes durante las mesas redondas y conferencias asociadas. 

“Hemos elegido ese lema para la jornada, ya que los pacientes con enfermedades raras necesitan que se investigue sobre sus patologías para avanzar en el diagnostico precoz y los tratamientos eficaces, a su vez es necesario avanzar en la atención socio-sanitaria de estas patologías que por ser minoritarias se encuentran muy discriminadas”, explica la investigadora Yolanda de Diego. “Gracias a los avances científicos cada vez es más certero el diagnóstico y se desarrollan mejores tratamientos, pero requiere de un enfoque multidisciplinar para atender todas las necesidades”, añade.

Igualmente, Miguel Ángel Medina resalta la importancia actual de dar mayor difusión y ampliar la formación sobre las enfermedades raras para ofrecer mejoras en la asistencia sanitaria y social a los pacientes y sus familiares, así como la relevancia del trabajo de investigación y desarrollo de medicamentos específicos para estas patologías, que representa un avance muy significativo en el tratamiento de estos pacientes que hasta ahora carecían de una opción terapéutica eficaz. 

El evento servirá para hacer entrega del III premio IBIMA-Rare ‘Trayectoria profesional de investigación y atención a las Enfermedades Raras’, a la doctora Gema Esteban Bueno, en reconocimiento a su amplia trayectoria investigadora y por su implicación profesional y personal en la atención a las enfermedades raras en general y al Síndrome de Wolfran en particular.

La conferencia de clausura del acto correrá a cargo de la doctora Beatriz Muñoz Cabello, Coordinadora del Plan Andaluz de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras-PAPER y Directora General de Cuidados Sociosanitarios de la Consejería de Salud y Familias.

Programa