Actualización sobre Ataxia Espinocerebelosa tipo 2.
La importancia de automatizar el estudio de los síntomas

 Impartida por Dra. Jacqueline Medrano Montero
Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cuba)

Resumen
Cuba es el país con la mayor concentración de enfermos con Ataxias Hereditarias a nivel internacional con una prevalencia de 8,91 casos/100,000 habitantes. Particularmente la SCA2 es la forma molecular más frecuente, concentrándose la mayor cantidad de enfermos en la provincia de Holguín, con tasas de prevalencias e incidencias no superadas por ningún otro país a escala internacional. El estudio epidemiológico nacional realizado entre los años 2017 y 2018 permitió definir la existencia de 848 casos (87,42%) pertenecientes a 124 familias diagnosticados con SCA2, así como 9791 descendientes en riesgo. Por tal motivo, se cera en el año 2000 el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias.

 La SCA2 se caracteriza clínicamente, por un síndrome cerebeloso (ataxia de la marcha, dismetría, adiadocosinecia y disartria cerebelosa) así como síntomas no cerebelosos entre los que el enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos (MOS) es característico, y guarda una estrecha relación con el daño genético. Estos datos clínicos permiten el diagnóstico de la enfermedad, unido a los estudios genético-moleculares, imagenológicos y neurofisiológicos.

 La búsqueda de biomarcadores (de progresión, de pronóstico, moleculares, de daño genético, neurofisiológicos), para el seguimiento de la evolución de la enfermedad han permitido, entre otros factores, una mejor caracterización de las fases esta: estadio presintomático, prodrómico y enfermo.

Particular importancia han adquirido el estudio de los MOS que comienzan a alterarse aproximadamente 13 años antes del debut del síndrome cerebeloso, lo que la convierte en un importante biomarcador preclínico, de progresión y de daño molecular.

Otro movimiento ocular similarmente evaluado son las antisácadas, las que correlacionan con el tamaño de la mutación y el desempeño frontoejecutivo, identificándose como biomarcadores de daño cognitivo y del efecto mutacional sobre estas funciones.  En conclusión la velocidad sacádica es una de las variables endofenotípicas más importantes de la SCA2, útiles para investigaciones básicas, aplicadas y para el diagnóstico, pronóstico y la evaluación de terapias.

Es de alto interés el desarrollo de herramientas para la evaluación automática de estos síntomas en estadios tempranos.

Día: Lunes, 19 de diciembre de 2022
Hora: 12:30
Lugar: Salón de Grados A de la E.T.S.I. Telecomunicación. Campus de Teatinos
Organiza el Dpto. de Tecnología Electrónica – Universidad de Málaga
Red universitaria para la investigación y docencia en técnicas de captación y procesado de señales electrooculográficas y de fijación de la mirada orientadas a la detección de enfermedades neurodegenerativas y a la monitorización del aprendizaje (Proyecto AACID-2020UC012)
Colabora: ETSI Telecomunicación - UMA

Grupo de Procesamiento de Datos Biomédicos (GPDB) FACIM-UHo: orígenes, retos y perspectivas.

Impartida por Dr. Rafael Mauro Ávila Ávila. Dpto. de Matemática, GPDB-UHo
Osmel José Escalona Mira. Dpto. de Ing. Informática, GPDB-UHo

Resumen
El Grupo de Procesamiento de Datos Biomédicos (GPDB) de la Universidad de Holguín (Cuba) ha realizado investigaciones vinculadas con las que desarrolla el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias, desde hace casi tres lustros. En tal línea ha obtenido resultados presentados publicados en revistas y actas de diferentes eventos nacionales e internacionales. De igual forma, en su marco se han presentado trabajos de diplomas en opción a titulaciones académicas y de grado científico. En esta charla se exponen los orígenes del grupo, la actividad desarrollada a lo largo de los años, su participación en diferentes proyectos, así como los retos a los que se enfrenta el grupo y las perspectivas de desarrollo en la compleja situación en la que se encuentra el país.

Día: 21 de diciembre de 2022
Hora: 12:30
Lugar: Salón de Grados A de la E.T.S.I. Telecomunicación. Campus de Teatinos

Organiza el Dpto. de Tecnología Electrónica – Universidad de Málaga
Red universitaria para la investigación y docencia en técnicas de captación y procesado de
señales electrooculográficas y de fijación de la mirada orientadas a la detección de enfermedades
neurodegenerativas y a la monitorización del aprendizaje (Proyecto AACID-2020UC012)
Colabora: ETSI Telecomunicación – UMA