Afectan al 8 por ciento de la población y el 75 por ciento son niños. 3 millones de personas en nuestro país las padecen y, sin embargo, siguen considerándose como enfermedades raras. Con el objetivo de hacerlas visibles, especialistas de todos los puntos de España se han reunido hoy en la Facultad de Ciencias de la UMA en un congreso interdisciplinar, para reclamar “investigación como única esperanza” contra esta patología.

El encuentro, organizado por un grupo de investigadores de IBIMA-RARE, fue inaugurado por la delegada del Rector para la Igualdad, Isabel Jiménez; el vicedecano de Posgrado y Movilidad Internacional del centro, José María Pérez Pomares; el doctor Pedro Valdivieso y la catedrática de Bioquímica Francisca Sánchez, promotora de esta jornada.

Jiménez denunció que, aunque “no todas las enfermedades huérfanas son raras, todas estas sí lo están”. “Son afecciones que no tienen interés mercantil, que a la industria farmacéutica no interesa”, dijo, al tiempo que alabó el esfuerzo que supone desarrollar este tipo de iniciativas que son una “oportunidad” para avanzar en valores solidarios.

Juntar esfuerzos

El doctor Pedro Valdivieso, por su parte, destacó la transversalidad de los temas abordados en la jornada, así como de sus diferentes ponentes. “Somos un grupo que crece en cantidad y calidad y que trabaja por “juntar esfuerzos”. Asimismo, enfatizó la importancia de contar con los pacientes y sus familiares para seguir adelante, investigando y luchando por financiación.

En este sentido, la profesora Francisca Sánchez afirmó que Málaga tiene muchas personas implicadas en esto. “Los problemas en el campo de la medicina no se alcanzan sino es entre todos. La unión hace la fuerza”, insistió.

“Para mí, los afectados por una enfermedad rara están haciendo una labor importantísima por la humanidad. Están colocando en el genoma humano las consecuencias de un error genético. Si les ayudamos a conocer sus fallos y tratamientos para paliarlos, estaremos ayudándonos todos”, declaró.

Prevención

La importancia de la prevención ha sido uno de los temas principales de la cita de esta mañana. La bioquímica clínica del Hospital Regional Universitario de Málaga, Raquel Yahyaoui, aseguró que, por ejemplo, la conocida como prueba del talón es mucho más que un test, es un sistema integral de atención sanitaria. “El niño nace, no se puede cambiar, pero sí se puede alterar el curso del mismo”, explicó.

La importancia del diagnóstico precoz, el síndrome 22q11, la visión de los pacientes y la investigación como salida, el papel de FEDER o la terapia génica para la Anemia de Falconi, son otros de los puntos que se han abordado durante la jornada, que ha concluido con la entrega del I Premio IBIMA-RARE ‘Trayectoria de Investigación sobre Enfermedades Raras’.

Una vida cuesta arriba

Una patología se considera rara cuando afecta a pocas personas, 1 de cada 2.000, y a pesar de la baja frecuencia, todas en conjunto, suponen el 8 por ciento de la la población general, lo que  se traduce en unos 600.000 en Andalucía y, en concreto, 150.000 afectados en la provincia de Málaga, con más de 50.000 en la capital. 

El 75 por ciento de las patologías raras se inician en la infancia y el 30 por ciento de los niños perjudicados con estas no sobreviven el quinto año de vida.

Cuando se incluye a los padres y parientes cercanos que pueden estar damnificados directa o indirectamente, ya que son enfermedades genéticas hereditarias, estas afecciones tocan a cerca del 25 por ciento de la población de cualquier país.

Las enfermedades raras son un problema global, que requiere la implicación desde todos los ámbitos:  el sanitario, la educación, el trabajo y los sistemas sociales. Esta jornada pretende dar una visión transversal de los problemas, progresos y proyectos de futuro para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes.

 24-02-2017